Признаки_синдрома_Дауна_у_плода_во_время_беременности

(Last Updated On: )

Особенности синдрома Дауна у плода во время беременности

В 18 веке английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал признаки заболевания, которое тогда называлось “монголизм” из-за особенного разреза глаз. Позже это состояние было названо синдромом Дауна.

Синдром Дауна является одним из хромосомных аномалий, которые время от времени диагностируются у новорожденных. Это заболевание связано с изменением набора хромосом. Дети с этим синдромом имеют сходные проблемы со здоровьем, общие черты лица и фигуры.

Причины развития этой патологии до сих пор неизвестны. Дети с синдромом Дауна рождаются в разных семьях – и богатых, и бедных, и у здоровых, и у больных родителей. Средняя продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна составляет 49 лет.

Механизмы эволюции

46 хромосом

Человеческое развитие определяется заложенной программой, которую осуществляют хромосомы. В нормальном организме человека содержится 46 хромосом. Однако, если случайно появляется дополнительная 47-я хромосома, которая присоединяется к 21-ой паре, то ребенок развивает синдром Дауна. Именно этот лишний генетический материал вызывает отклонения в развитии ребенка. Хотя на первых годах жизни эти отличия могут быть незаметными, с течением времени разница между обычными детьми и детьми с синдромом Дауна становится все более заметной.

Разновидности заболевания

Синдром Дауна проявляется в нескольких вариациях:

  • Трисомия – это полное копирование 21-й хромосомы. У 94% детей именно эта форма заболевания встречается. Патология возникает в процессе формирования гамет (половых клеток родителей), когда вместо двух хромосом в 21-й паре присутствуют три.
  • Робертсоновская транслокация. Она возникает при смещении и присоединении длинного плеча 21-й хромосомы к другим хромосомам. Эта форма заболевания встречается лишь у 2-3% детей. Симптомы слабо выражены, и дети с такой формой развиваются почти так же, как и обычные дети. Это заболевание может передаваться в течение нескольких поколений в одной семье.
  • Мозаичная форма с утроенной хромосомой встречается всего у 2% детей с синдромом Дауна. Она формируется на ранних стадиях развития зародыша. Нарушения затрагивают только часть клеток организма, поэтому клинические проявления менее выражены.

Мозаичная форма с утроенной хромосомой

У детей с мозаичной формой синдрома Дауна мало отличий от здоровых детей. Этот диагноз сложно подтвердить. Мужчины с мозаичной формой синдрома Дауна могут иметь потомство. В остальных случаях, как правило, возникает бесплодие.

Причины и факторы риска

Этот синдром возникает из-за случайной генетической мутации. К факторам риска развития патологии относятся:

  • близкородственный брак;
  • поздние роды у женщины. После 35 лет увеличивается риск рождения больного ребенка: 1:214. После 45 лет вероятность составляет 1:19. Для сравнения: риск рождения ребенка с синдромом Дауна до 35 лет не превышает 1:1000;
  • возраст отца (более 42 лет).
Полезно:  Что_значит_иметь_линию_Сатурна_на_руке

Дети, страдающие от одной и той же болезни, рождаются одинаково часто как в странах с низким уровнем развития, так и в развитых экономически благополучных странах. Согласно статистике, в мире на каждые 700 родов приходится один случай рождения ребенка с синдромом Дауна. Благодаря прогрессу в области пренатальной диагностики этот показатель сократился до 1 случая на 1000 родов.

Поздние роды

Синдром Дауна не является заразным. Место проживания, ход беременности, модифицированные продукты или повышенная радиация не влияют на его развитие. Это не наследственное заболевание.

Симптомы у новорожденного

Сразу после рождения ребенка синдром Дауна можно определить по внешним признакам в 90% случаях. Дети с трисомией имеют схожие черты и практически не похожи на своих родителей. Характерные особенности лица и другие аномалии обусловлены наличием дополнительной хромосомы:

  • низкий вес — менее 3 кг и рост до 50 см (при рождении);
  • плоское лицо;
  • брахицефалия (укорочение черепа);
  • кожная складка на шее;
  • узкие глаза, раскосой формы, похожие на монгольские;
  • косоглазие;
  • плоская переносица;
  • У ребенка низкая и широкая шея.
  • У него крупный язык, который не помещается во рту.
  • У него узкое и аркообразное небо.
  • У него рот не закрывается.
  • У него асимметричные раковины ушей и узкие ушные ходы.
  • У него мышечная слабость.
  • У него гиперподвижность суставов.
  • У него укорочение пальцев рук.
  • У него складка под большим пальцем на ногах.
  • У него поперечная кожная складка на ладонях.
  • У него аномалии зубного ряда.
  • У него укорочение носа.
  • У него врожденные пороки сердца.
  • У него катаракта.
  • У него деформация грудной клетки.

По мере роста ребенка проявляются такие симптомы, как низкий интеллект, нарушения речи и психические отклонения. Возможно, у него развился эписиндром. Для точного диагноза необходимо провести генетический анализ.

Ультразвуковая диагностика

При беременности возможно использовать ультразвуковое исследование для проверки здоровья развивающегося ребенка.

Определение синдрома Дауна с помощью ультразвукового исследования проводится на 12-14 неделе беременности. Раннее скрининговое исследование не рекомендуется из-за высокого риска ошибок в диагностике. Ультразвуковое исследование рекомендуется для всех беременных женщин. Чем раньше будет поставлен диагноз, тем меньше вреда может быть причинено, в случае необходимости, абортом.

Полезно:  Признаки_приближения_месячных_при_задержке

При проведении ультразвукового исследования проверяются следующие признаки:

  • отсутствие носовой кости (не видна);
  • толщина воротникового пространства (ТВП) более 3 мм.

При проведении первого УЗ-скрининга эти параметры контролируются. Если обнаружены какие-либо аномалии, беременность можно прервать до 22 недель. Если женщина отказывается от аборта, ее направляют на второй УЗ-скрининг на сроке 18-21 неделя. На этом этапе проводится оценка состояния плода и выявление возможных пороков развития:

  • укорочение трубчатых костей;
  • уменьшение подвздошных костей;
  • уменьшение лобной доли черепа;
  • аномалии строения мозжечка;
  • размер от копчика до темечка плода меньше нормы;
  • повышенная эхогенность кишечника;
  • пороки сердца;
  • наличие только одной артерии пуповины (вместо двух в норме).

Точный диагноз может быть поставлен высококвалифицированным врачом на основе результатов УЗИ. Чем больше из перечисленных симптомов обнаружено, тем выше риск развития синдрома Дауна.

Биохимическое скрининговое исследование

Скрининг пренатальный

Пренатальный скрининг – это исследования, которые направлены на выявление генетических нарушений, включая синдром Дауна, у плода у беременных женщин.

Существуют инвазивные и неинвазивные методы обследования.

Более безопасными для ребенка являются неинвазивные методы обследования. Среди них есть биохимический скрининг (анализ крови):

  • двойной тест – проводится в 10-14 недель беременности (ХГЧ и PAPP-A);
  • тройной тест – проводится в 16-18 недель беременности (ХГЧ, АФП, эстриол).

Врач занимается расшифровкой анализов.

Компьютерная программа PRISCA, основываясь на биохимическом скрининге и данных УЗИ, точно определяет риск рождения ребенка с синдромом Дауна и определяет дальнейшую тактику ведения беременности.

  • Беременные женщины, у которых есть какие-либо отклонения от нормы, попадают в группу риска.
  • Однако, не стоит спешить с решением об аборте, поскольку результаты всех тестов лишь показывают степень риска и не могут использоваться для постановки диагноза.
  • Чтобы получить более точную картину, каждая женщина имеет возможность пройти инвазивные обследования.
  • Инвазивные методы используются при подозрении на синдром Дауна на основе результатов скрининга.
  • Все эти методы основаны на исследовании тканей из амниотического пузыря.
  • Амниоцентез, кордоцентез, биопсия ворсин хориона – на эти обследования направляет генетик.
  • Амниоцентез – одна из самых безопасных процедур, проводимых с использованием инвазивных методов. Он проводится с 10 по 21 неделю беременности. Под ультразвуковым контролем производится прокол плодных оболочек и затем отбирается 10 мл околоплодных вод, в которых содержатся все хромосомы развивающегося плода. Если будет обнаружена дополнительная хромосома, это может свидетельствовать о наличии синдрома Дауна с вероятностью 99%.
  • Кордоцентез – это исследование пуповинной крови, которое обычно назначается с 16-й недели беременности. Под контролем ультразвукового сканирования игла вводится в пуповину, откуда отбирается 5 мл крови. Обнаружение трех хромосом в 21-й паре позволяет поставить диагноз даунизма с точностью 98-99%. Это исследование обычно сочетается с амниоцентезом.
  • Биопсия хориональных ворсин – это процедура, которая позволяет исследовать ткани плаценты. Она обычно проводится в период с 9-й по 14-ю неделю беременности. Прокол может быть сделан через брюшную стенку или шейку матки при помощи гибкого зонда. Если анализ показывает наличие трех хромосом в 21-й паре, то вероятность синдрома Дауна составляет 99%.
  • Использование инвазивных методов исследования позволяет достичь почти 100% точности. Однако, решение о том, делать аборт или нет, должно быть принято родителями после консультации с генетиком. Важно помнить, что сам по себе аборт может повлиять на возможность женщины иметь детей в будущем.

    Дальнейший план действий будет определен после результатов выполненных испытаний. Синдром Дауна является показанием для прерывания беременности. Рекомендуется осуществить аборт до 12 недель (максимум до 22 недель). Если женщина решает сохранить беременность, ей следует своевременно проходить все необходимые обследования и быть готовой к возможным проблемам в будущем. Роды при синдроме Дауна происходят естественным путем. Кесарево сечение рекомендуется при наличии серьезных аномалий развития плода.

    Полезно:  Симптомы_гинекологических_заболеваний

    Подсказки

    Прием фолиевой кислоты

    Если все диагнозы указывают на синдром Дауна, не торопитесь делать аборт, задумайтесь! Опросы родителей, отказавшихся от аборта, показали, что более 80% супружеских пар рады, что они оставили ребенка в семье.

    Массаж, ЛФК и другие процедуры помогают младенцу приспособиться к обычной жизни. Но главную роль в этом процессе играет огромный, ежечасный и ежеминутный эмоциональный родительский труд. Вся жизнь матери должна быть посвящена ребенку. Если она готова к этому, родившийся младенец станет для нее не наказанием, а источником радости.

    Многие дети с мозаичной формой синдрома Дауна способны получить образование в школе. Они успешно социализируются с ровесниками, получают образование и профессию. Солнечные дети, так их называют из-за своей доброты, простоты и улыбчивости.

    Сталкиваетесь ли вы с такой же проблемой?

    Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
    ЦиститГуру
    Добавить комментарий

    ;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: