Консультация_генетика_при_планировании_беременности

(Last Updated On: )

Помощь генетика при подготовке к беременности

В конечном счете, в каждой семье приходит момент, когда принимается решение о появлении ребенка. И если этот выбор осознанный и обдуманный, а подход ответственный, то оба родителя проходят медицинское обследование, чтобы обеспечить ребенку хорошие гены. Ведь всегда хочется, чтобы ребенок получил от вас только самое лучшее, а никто не хочет передавать ему свои наследственные болезни. Именно генетический анализ во время подготовки к беременности поможет вам сократить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием.

Первые шаги

В каждом региональном городе и в столице Российской Федерации существуют медико-генетические консультации, где вы сможете получить бесплатное консультирование медицинского специалиста. Для посещения такой консультации вам потребуется направление от вашего гинеколога. Кроме того, существует множество частных клиник, где вы сможете получить консультацию специалиста без направления, но уже за деньги. Вам останется только решить, какой из вариантов вам больше подходит.

Перед тем, как посетить специалиста, стоит тщательно расспросить своих близких о их жизни и родственниках. Интересуйтесь о вредных факторах, с которыми они сталкивались в своей жизни, и когда это происходило, а также о том, какой образ жизни они вели до вашего рождения. Получите всю доступную информацию о своих родственниках: дядях, тетях, бабушках, дедушках, братьях, сестрах, кузенах, двоюродных и троюродных родственниках. Чем больше информации вы соберете, тем полнее будет ваша картина о возможных наследственных заболеваниях.

Полезно:  Соотношение_в_мире_женщин_и_мужчин_из_года_в_год

Также важно узнать информацию о случаях бесплодия в вашей семье, выкидышах, кровосмесительных браках, инвалидности и нервных расстройствах. Кроме того, полезно принести на первую консультацию генетику свою медицинскую карту с результатами анализов из поликлиники. Так как в зачатии ребенка участвуют оба родителя, информация необходима как от мамы, так и от папы.

Кому необходима консультация генетика

Даже у родителей, полностью обладающих здоровьем, могут появиться дети с различными генетическими несоответствиями.

Однако существует группа людей, у которых появление генетических несоответствий происходит чаще всего. Сюда относятся следующие категории:

маме – меньше 18

  • У матери возраст старше 35 лет, а у отца – старше 40 лет.
  • Брак между близкими родственниками. Даже двоюродные брат и сестра считаются уже в зоне риска, у них происходит накопление генетических отклонений. Троюродное родство уже менее опасно, хотя риск не исключен.
  • Рождение предыдущего ребенка с пороками или отклонениями, даже если это ребенок не общий.
  • Генетическая патология у одного из родителей или обоих сразу. Даже подозрение на ее наличие уже заносит вас в группу риска.
  • Наличие среди близких родственников генетических заболеваний.
  • Наличие в анамнезе у матери выкидыша, замершей беременности или рождение мертвого ребенка.
  • В разные периоды жизни один из родителей подвергался радиационному облучению или воздействию вредными химическими веществами.
  • Пара долгое время не может зачать ребенка (больше года).
  • Предполагается, что период зачатия совпадает с приемом лекарств, которые не рекомендуется принимать во время беременности.
Полезно:  Сколько_весит_ребенок_в_2_месяца_нормы_развития_и_рекомендации_врача-педиатра

Если вы относитесь к одной из этих групп, то консультация генетика при планировании беременности является неотъемлемой частью процесса. Только врач может определить, какие факторы могут привести к развитию генетических патологий и как они могут повлиять на здоровье вашего ребенка.

В генетическом кабинете

генетическое дерево

Первая задача врача – составить детальное родословное древо, которое покажет полную картину здоровья семьи. Чем точнее и откровеннее вы расскажете о своих родственниках, тем лучше для вас.

Второй этап – подробное обследование здоровья будущих родителей у различных специалистов – эндокринолога, отоларинголога, невропатолога и других.

Третий этап генетического исследования заключается в анализе полного набора хромосом у будущих родителей, или так называемом хромосомном анализе генетики родителей. Это позволяет выявить все распространенные заболевания, связанные с дефектами хромосом.

Именно эти полоски сравниваются с изображением хромосомы здорового человека. Если рисунок не совпадает, это означает, что хромосомы повреждены, и уже анализируется само повреждение. В то же время следует исключить патологии в сперме у мужчин с помощью спермограммы. А если возникают проблемы с зачатием, рекомендуется пройти также и HLA-типирование, с помощью которого определяется совместимость между матерью и отцом.

Интерпретация результатов

Важно помнить, что генетика – это не такая точная наука, как математика. Даже самое современное и точное оборудование не может дать абсолютно точных прогнозов, как хороших, так и плохих. Это связано с тем, что на данный момент известно тысячи генетических аномалий, вызывающих различные заболевания, и каждый день могут быть открыты новые. Гены родителей могут комбинироваться по-разному, и невозможно предсказать, как они соединятся в ребенке.

Полезно:  Сколько_должен_спать_ребенок_в_1_год_и_4_месяца
Уровень риска Степень риска Прогноз
до 10 % низкий риск Риск минимальный, можно безопасно планировать беременность
от 10 до 20 % средний риск Требуется регулярный медицинский контроль на протяжении всей беременности
более 20 % высокий риск Существует большая вероятность рождения ребенка с различными патологиями. Рекомендуется использовать метод ЭКО для предотвращения таких проблем

Получение консультации генетика во время беременности

Если вы не успели пройти генетическое обследование перед зачатием ребенка или оно произошло раньше, не отчаивайтесь, наслаждайтесь ожиданием своего малыша. Важно вовремя записаться к вашему гинекологу на прием (в первом триместре).

УЗИ малого таза

На данный момент все будущие родители проходят генетический скрининг на 11-13 неделях беременности. В рамках этого исследования проводится ультразвуковое исследование плода, а также анализ крови на уровень ХГЧ и PAPP-белка. Благодаря этим исследованиям можно выявить генетические аномалии вашего ребенка, такие как синдром Дауна. В случае выявления таких аномалий, женщину направляют на дополнительные обследования для подтверждения диагноза.

Второй генетический скрининг проводится на 16-18 неделях беременности. Он включает анализ крови на ХГЧ, эстриол и альфа-фетопротеин. Также проводится ультразвуковое исследование на 18-21 неделе. В ходе этого исследования исключаются различные пороки развития вашего ребенка.

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
ЦиститГуру
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: